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Definición Español:
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Trastornos que comprenden un espectro de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la emigración neuronal. Dan lugar a deterioros cognitivos, CONVULSIONES e HIPOTONÍA o espasticidad. Como causas más frecuentes de los trastornos comprendidos en este espectro se han identificado mutaciones en dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica de la ACETILHIDROLASA IB DEL FACTOR ACTIVADOR DE LAS PLAQUETAS, y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Variantes adicionales de la lisencefalia clásica (Tipo I) han sido relacionadas con RELN, el gen de la reelina, y ARX, el gen de la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87).
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